T: Saya seorang pria berusia 60 tahun yang baru-baru ini didiagnosis dengan Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). Apa saja pilihan perawatan saya? Apakah penyakit ini dapat disembuhkan?
A: Secara umum, perawatan untuk ATTR-CM dapat dibagi menjadi dua aspek.
Pertama, ada pengobatan suportif gagal jantung, serta blok konduksi listrik dan gangguan irama, yang timbul dari pengendapan atau infiltrasi protein transthyretin abnormal (TTR) ke berbagai bagian jantung – seperti katup jantung atau otot.
Kedua, ada agen pengobatan khusus yang mencoba mencegah atau mengurangi protein abnormal ini agar tidak mengendap ke jantung, secara signifikan otot jantung, bersama dengan agen yang membantu mengeluarkannya dari jantung.
Bagaimana pengobatan membantu?
Tergantung pada lokasi dan luasnya infiltrasi protein abnormal ini ke jantung, gejala dapat mulai dan berkembang secara berbeda untuk pasien yang berbeda.
Pada tahap awal penyakit, Anda mungkin tidak akan memiliki banyak gejala. Dengan lebih banyak deposisi, kontraksi normal dan relaksasi otot-otot jantung Anda akan terpengaruh, dan gejala gagal jantung mulai muncul – yaitu, sesak napas dengan sedikit usaha, kelelahan dan retensi cairan dalam tubuh. Anda juga mungkin mengalami kaki bengkak dan sesak napas saat berbaring.
Tujuan utama pengobatan pada saat ini adalah untuk membantu Anda menyingkirkan kelebihan cairan dan menjaga keseimbangan cairan dengan memberi Anda diuretik.
Beberapa pasien mungkin juga mengalami denyut jantung yang lambat dan pingsan berulang jika protein abnormal disimpan pada sistem konduksi jantung. Dalam situasi ini, alat pacu jantung akan diperlukan.
Pasien umumnya juga rentan untuk mengembangkan fibrilasi atrium, irama jantung yang cepat dan tidak teratur yang akan memicu gagal jantung dan meningkatkan risiko terkena stroke. Obat-obatan akan diperlukan untuk mengontrol gangguan irama ini, serta pengencer darah untuk mengurangi risiko stroke.
Apa saja pilihan saya untuk perawatan?
Perawatan khusus untuk ATTR-CM terbatas dan mahal.
Agen terapeutik baru-baru ini telah disetujui di Singapura. Obat ini telah terbukti memperbaiki gejala dan kelangsungan hidup, dan merupakan yang pertama disetujui untuk ATTR-CM. Ini membantu menstabilkan protein TTR dan, pada gilirannya, membantu mengurangi pembentukan dan pengendapan selanjutnya dari protein TTR abnormal ke dalam jantung.
Ada obat lain yang saat ini sedang melalui fase uji klinis yang berbeda, dan lebih banyak agen terapeutik diharapkan akan tersedia di masa depan.
Sayangnya, belum ada obat untuk ATTR-CM, gangguan progresif kronis. Namun demikian, sebagian besar pasien menikmati kualitas hidup yang wajar dengan perawatan suportif selama bertahun-tahun.
Mudah-mudahan, dengan ketersediaan agen pengobatan khusus, perkembangan penyakit dapat diperlambat, dan pasien dapat mempertahankan kondisi kesehatan yang stabil selama bertahun-tahun lagi.